関連する実験動画
メチレンテトラヒドロフォラート還元酵素遺伝子と冠動脈疾患
F M van Bockxmeer1, C D Mamotte, S D Vasikaran
1Department of Biochemistry, Royal Perth Hospital, Western Australia.
Circulation
|January 7, 1997
まとめ
ハイパーホモシステイン血症に関連した一般的な5,10-メチレンテトラヒドロフラート還元酵素 (MTHFR) 遺伝子変異は,早発性冠動脈疾患またはレステノシスのリスクを増大させるようには見えません. この発見は,記録された冠動脈疾患の患者を対象とした研究に基づいています.
科学分野:
- 遺伝学 遺伝学とは
- 心血管疾患 心血管疾患
- バイオケミストリー バイオケミストリー
背景:
- ハイパーホモキステン血症は,閉塞性血管疾患の既知の危険因子です.
- 一般的な5,10-メチレンテトラヒドロフォラート還元酵素 (MTHFR) 遺伝子変異 (ヌクレオチド677C-->T) は,熱可変酵素と高濃度のホモシステインを引き起こす.
- このMTHFR変異は,冠動脈疾患に寄与する要因として提案されています.
研究 の 目的:
- MTHFR遺伝子変異と早発性心不全症のリスクとの関連を調査する.
- MTHFR遺伝子型が冠動脈血管新生手術後のレステノシスのリスクに影響するかどうかを判断する.
主な方法:
- 血管検査で冠動脈疾患が確認された555人の白人の患者と,MTHFR遺伝子変異の無関係な143人の対照被験者のスクリーニング.
- 患者は2つのグループに分けられた:50歳未満 (グループ1) と,血管新生手術後のレステノシスのために調査された患者 (グループ2).
- 分析には,MTHFR同胞性の頻度と,疾患の重症度,以前の心筋梗塞,および回復症との相関を評価することが含まれていました. 血の葉酸濃度も測定した.
主要な成果:
- MTHFR変異のホモジゴシティの頻度は,対照群 (10.5%),グループ1患者 (10.6%),グループ2患者 (9.1%) の間で類似していました.
- MTHFR遺伝子型と閉塞した冠動脈血管の数,心筋梗塞の歴,または回復症との間に有意な関連は見つかりませんでした.
- 血葉酸濃度は,対照群と患者群の両方で同様の分布を示した.
結論:
- ハイパーホモシステイン血症と血管疾患のリスクとの関連が確立されているにもかかわらず,この研究では,MTHFR遺伝子変異と早発性冠動脈疾患との間に有意な関連性が見つかりませんでした.
- MTHFR遺伝子の突然変異は,高血糖糖血症と関連している場合でも,冠動脈血管新生手術後のレステノシスの重要な危険因子ではないようです.