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ファミリアルの脳内動脈瘤です.

A Ronkainen1, J Hernesniemi, M Puranen

  • 1Department of Neurosurgery, University Hospital of Kuopio, Finland.

Lancet (London, England)
|February 8, 1997
PubMed
まとめ

頭蓋内動脈瘤を患っている人の一級親族には,これらの状態の高い罹患率があります. 近い親族のリスクは,一般の人々と比較して著しく上昇しています.

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科学分野:

  • 神経学 神経学とは
  • 遺伝学 遺伝学とは
  • 血管医学 血管医学とは

背景:

  • 頭蓋内動脈瘤 (IAs) は個人に影響し,家族内で集積することがあります.
  • 多囊性腎臓病 (PKD) は遺伝性疾患で,IAの蓄積と逸話的に関連している.

研究 の 目的:

  • IA患者の第1度の親戚 (年齢 ≥30歳) の間での偶発的な頭蓋内動脈瘤の罹患率を決定する.
  • 多囊性腎臓病が,頭蓋内動脈瘤の家族的集積に寄与するかどうかを調査する.

主な方法:

  • 1150人のIA患者から,IAメンバーが複数いる91の家族を特定しました.
  • スクリーニングのために磁気共振血管図 (MRA) を利用し,確認のために従来の4血管血管図を使用しました.
  • 参加者は,超音波検査を用いて多囊性腎臓をスクリーニングした.

主要な成果:

  • 偶発的な動脈瘤は,PKDのない家族で,一級親族 (年齢 ≥30歳) の8.7%で見つかりました.
  • 一つの家族でPKDを患った2人の個人は,偶発的な動脈瘤を患っていた.
  • 1級親族における偶発的な頭蓋内動脈瘤の罹患率は8.7% (CI 6.2-11.7) であった.

結論:

  • IA患者の一級親族において,偶発的な頭蓋内動脈瘤の高い罹患率を示した.
  • 近い親族の脳内動脈瘤のリスクは,一般の人々と比較して4倍に増加していることが示されています.
  • 多囊性腎臓病を持つ家族は,家族内頭蓋内動脈瘤症例のわずかな割合を占めていることが示されました.