左心室高縮症とGAAトリヌクレオチドの繰り返しの長さの相関は,フリードライヒのアタキア症における相関である

科学分野:

• 遺伝学 遺伝学とは
• 心臓病学 心臓病学
• 神経学 神経学とは

背景:

• フリードリヒ性アタキシア (FA) は,最も一般的な遺伝性アタキシアです.
• FAはしばしば,一般的な死亡原因である心筋縮を伴う.
• 最近の発見は,FAとGAAを9号染色体にあるフラタキシン遺伝子の反復拡張と関連付けています.

研究 の 目的:

• FA患者のゲノタイプと心臓のフェノタイプとの関係を調査する.
• GAAの繰り返し膨張の大きさが心筋縮の重症度と相関するかどうかを判断する.

主な方法:

• 44人のフリードリヒ性無力症の患者を研究し,すべてこの変異に対して同同同位体である.
• フラタキシン遺伝子のGAA再発拡大の大きさを定量化しました.
• Mモードと二次元エコーカルディオグラフィを使用して心臓のフェノタイプを評価しました.

主要な成果:

• より小さなアレルにおけるGAA拡張の大きさは270〜1200回の繰り返しであった.
• GAAの膨張サイズと左心室壁の厚さ (r = .51,P < .001) の間に有意な相関が認められた.
• >770回のGAA再発の患者の81%で,他の患者の14%に対して (P = .002) 左心室高縮が観察されました.

結論:

• FAにおける左心房高縮症の重症度は,GAAの繰り返し数と直接関係しています.
• フラタキシン遺伝子の異常は,フリードライヒ性無酸素症における心筋縮を著しく影響する可能性があります.