トリプル疾患スクリーニングを用いた産前遺伝子キャリア検査 | JoVE Visualize

科学分野:

医学遺伝学医学遺伝学
生殖器保健は,生殖器の健康についてです.
遺伝カウンセリング遺伝カウンセリング

背景:

遺伝子発見の進歩により,遺伝疾患のキャリアスクリーニングと産前検査が強化されています.
複数の有病な遺伝疾患に対する同時進行の胎児キャリアスクリーニングは評価されていません.
このテスト戦略に対する患者の受け入れと態度は未定義です.

研究の目的:

テイ・サックス病 (Tay-Sachs disease, TSS),1型ゴーシャー病 (Gaucher disease, GD),およびシスティック線維症 (Cystic fibrosis, CF) に関する教育,カウンセリング,およびキャリアテストプログラムを評価する.
これらの3つの遺伝的疾患の同時産前キャリアスクリーニングに対する患者の受容性と態度を評価する.

主な方法:

医学遺伝学の紹介センターは,TSDテストのためにカップルで2824人のアシュケナジ・ユダヤ人を登録しました.
参加者は教育を受け,遺伝カウンセリングを受け,情報に基づいた同意を与え,TSD,CF,GDのスクリーニングを受けました.
教育前および教育後のアンケートでは,知識,遺伝子検査に対する態度,および疾患検査の好みを評価しました.

主要な成果:

TSD検査と並行してCFの97%とGDの95%の同時スクリーニングの高い受容率.
キャリア周波数:TSD (1:21),CF (1:25),およびGD (1:18) 21のキャリアカップルが特定され,カウンセリングを受けました.
教育とカウンセリングは,知識を向上させ,不安を最小限に抑え,情報に基づいた意思決定を容易にし,生殖選択は疾患の重症度と治療可能性によって影響を受けた.

結論:

遺伝的カウンセリングは,複数の遺伝的疾患に対する効果的な産前キャリア検査に不可欠です.
このプログラムは,同時産前キャリアスクリーニングの改善された理解,受け入れ,そして情報に基づいた意思決定を証明しています.
発見は,多種多様な疾患の産前スクリーニングプロトコルに包括的な遺伝カウンセリングを統合することを支持しています.