Serrate2はマウスの肢体発達の変異性シンダクティリズムで破壊されています

科学分野:

• 発達生物学 発達生物学とは
• 遺伝学 遺伝学とは
• 分子生物学は分子生物学である.

背景:

• マウスシンダクティリズムの (sm) 変異は,早期の肢体発達に影響を与え,指の融合を引き起こします.
• アピカル・エクトダーマール・リッジ (AER) は,SMホモジゴトの増殖を示し,四肢の芽のパターンに影響を及ぼします.

研究 の 目的:

• ポジショナルのクローニングを用いてsm変異の原因となる遺伝子を特定する.
• 手足の早期発達におけるNotchシグナル伝達経路の役割を明らかにする.

主な方法:

• SMマウスの変異遺伝子を特定するために,ポジショナルのクローニングを用いた.
• AER増殖の分析と,骨格の発達に対するその下流効果.

主要な成果:

• SMマウスで突然変異を起こした遺伝子は,ノッチリガンド"セラート"をコードする遺伝子として識別された.
• SMミュータントのAER増殖は,異常な四肢の芽の加厚と指の融合につながります.
• この研究は,細胞死における後の欠陥によって引き起こされるシンダクティリアからsmを区別する.

結論:

• Notchシグナル伝達経路は,四肢芽のパターン形成の初期段階において不可欠である.
• この発見は,脊椎動物の四肢の発達と昆虫の翼形成の間に保存されている古代の遺伝的メカニズムを示唆しています.
• SMの3つの変形因子がマッピングされ,潜在的な候補遺伝子が示唆されました.