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Updated: Aug 9, 2026
07:00
A Method to Study the C924T Polymorphism of the Thromboxane A2 Receptor Gene
Published on: April 1, 2019
熱可動性メチレンテトラヒドロフォラート還元酵素は,冠動脈疾患における
L A Kluijtmans1, J J Kastelein, J Lindemans
1Department of Pediatrics, University Hospital Nijmegen, The Netherlands.
Circulation
|November 14, 1997
まとめ
MTHFR 677C-->T変異は,より高いホモシステインレベルと関連しています. ホモジゴスなMTHFR変異は,冠動脈疾患 (CAD) の重要な危険因子です.
科学分野:
- 遺伝学と心血管健康について
背景:
- ハイパーホモキステン血症は,冠動脈疾患 (CAD) の危険因子です.
- メチレンテトラヒドロフロート還元酵素 (MTHFR) 遺伝子の677C-->T変異はホモシステインの上昇と関連しています.
- この変異は,心血管の健康の重要な要因であるホモシステインの代謝に影響します.
研究 の 目的:
- CAD患者および対照群におけるMTHFR 677C-->T変異の頻度を評価する.
- MTHFR変異と血清ホモシステイン濃度との関連を調査する.
- ホモサイゴス型MTHFR遺伝子型によるCADのリスクを決定するためのメタ分析を行う.
主な方法:
- 735人のCAD患者と1250人の対照群で評価された変異頻度.
- MTHFR変異と血清ホモシステイン濃度の関連性を研究した.
- CADにおける熱可変MTHFRに関する8件のケース・コントロール研究のメタ分析を行った.
主要な成果:
- ホモジゴスなMTHFR変異は,CAD患者の9.5%と対照群の8.5% (OR1.21) で発生しました.
- ホモシステインの濃度は,ホモジゴス (+/+) とヘテロジゴス (+/-) 双方の個体において,ワイルド型 (-/-) と比べて有意に上昇した.
- メタアナリシスは,対照群の10.4% (OR1.22,有意) と対照群の12.1%でホモジゴス変異を示した.
結論:
- ホモジゴスとヘテロジゴスの両方のMTHFR遺伝子型は,ホモシステイン濃度の上昇につながる.
- ホモジゴスなMTHFR 677C-->T遺伝子型は,冠動脈疾患 (CAD) の控えめだが有意なリスク因子である.
