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プラズマチンクの上昇:遺伝的異常である.

J C Smith, J A Zeller, E D Brown

    Science (New York, N.Y.)
    |August 6, 1976
    PubMed
    まとめ
    この要約は機械生成です。

    血亜鉛濃度が非常に高く特徴づけられる,ハイパーシンセミアと呼ばれる遺伝的状態は,家族内で遺伝的に受け継がれるようです. この状態は,過剰な亜鉛が血清タンパク質に結合し,臨床症状を引き起こさないことを意味します.

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    科学分野:

    • バイオケミストリー バイオケミストリー
    • 人間の遺伝学 人間の遺伝学
    • クリニカル・メディシン 臨床医学

    背景:

    • 血亜鉛濃度は,様々な生理学的プロセスにおいて極めて重要です.
    • 亜鉛代謝の障害は,健康に重大な影響を及ぼす可能性があります.
    • 家族性高亜鉛血症は,血清亜鉛値の上昇を特徴とする希少な疾患です.

    研究 の 目的:

    • 家族内のハイパージンケミアの遺伝性を調査する.
    • 家族性高血圧症の臨床表現と生化学的特徴を理解する.

    主な方法:

    • 家族ベースの遺伝子研究.
    • プラズマ亜鉛濃度測定 プラズマ亜鉛濃度測定
    • 血清タンパク質分析.

    主要な成果:

    • 家族7人中5人が高血圧症を発症した.
    • 第二世代の3人中2人はまた,過剰血中症を示し,支配的な遺伝パターンを示唆しました.
    • 過剰な血亜鉛は主に血清タンパク質に結合した.
    • 罹患した個人では,臨床症状や異常は観察されなかった.

    結論:

    • この家族における高血糖症は,遺伝性の遺伝的特徴である可能性が高い.
    • この状態は,タンパク質に結合するプラズマ亜鉛の値の増加と関連しています.
    • 家族性高血圧症は,明らかな臨床的表れなしに表れることがあります.