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家族性心房隔膜欠陥の浸透率の低下,表情性の変化,遺伝的異質性
D W Benson1, A Sharkey, D Fatkin
1Cardiovascular Division and Howard Hughes Medical Institute, Brigham and Women's Hospital, Boston, Mass, USA.
Circulation
|June 4, 1998
まとめ
家族性心房隔膜欠陥 (ASD) は遺伝的に多様で,その1つの遺伝子は5p染色体にある. 低浸透率と変化する表情性は,この先天性心不全の遺伝分析を複雑にします.
科学分野:
- 心血管遺伝学 心血管遺伝学
- 生まれながらの心臓病の研究
- 人間の遺伝学 人間の遺伝学
背景:
- セカンド心房隔膜欠陥 (ASD) は,先天性心不全が流行しており,先天性心疾患の10%を占めています.
- いくつかの胚学的要因は知られているが,ASDの正確な分子原因は不明である.
- 多くのASD症例は孤立していますが,家族的な再発および他の先天性心不全との関連が観察されています.
研究 の 目的:
- 家族性心房隔膜欠陥 (ASD) の遺伝的基礎を調査する.
- 潜在的な疾患遺伝子を特定し,複数の罹患者を持つ家族における遺伝パターンを理解する.
主な方法:
- 多世代性ASDを持つ3つの家族の臨床評価.
- 家族性ASD疾患の遺伝子をマッピングするための全ゲノム関連研究.
- 病気のハプロタイプ分離を親族の中で分析する.
主要な成果:
- ASDは,研究された家族で自己相性支配的なパターンを継承した.
- ある家族における全ゲノム関連分析により,家族性ASD遺伝子が5p染色体に局所化した.
- 変数表現性は,ASD,他の心疾患,または疾患ハプロタイプを携えているにもかかわらず,臨床的徴候がない個人が示された.
結論:
- ファミリアルASDは遺伝的に異質な状態を表し,染色体5pに1つの場所が特定されています.
- 低疾患の浸透率と変数の発現性は,家族性ASDの遺伝的理解を複雑にする.
- 親戚の臨床評価は,ASDまたは他の先天性心不全が複数の家族に発生した場合に推奨されます.