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攻撃的な小児がんにおけるhSNF5/INI1の縮小変異

I Versteege¹, N Sévenet, J Lange

¹Laboratoire de Pathologie Moléculaire des Cancers, Section de Recherche, Institut Curie, Paris, France.

|July 22, 1998

まとめ

悪性ラブドイド腫瘍 (MRT) は,攻撃的な小児がんです. 腫瘍抑制剤であるhSNF5/INI1遺伝子の喪失は,MRTの発症に関連しており,腫瘍生成におけるその役割を示唆しています.

科学分野:

腫瘍学腫瘍学
遺伝学遺伝学とは
分子生物学は分子生物学である.

背景:

悪性ラブドイド腫瘍 (MRT) は,攻撃的な小児がんです.
MRTは一般的に腎臓,脳,および軟組織に影響します.
MRTの遺伝子解析は,染色体22q11.2.2.の再発的な欠損を明らかにしています.

研究の目的:

MRTの削除された22q11.2領域内の特定の腫瘍抑制遺伝子を特定するために.
MRT開発におけるhSNF5/INI1遺伝子の役割を調査する.

主な方法:

13のMRT細胞系における染色体22q11.2の削除マッピング.
hSNF5/INI1遺伝子の配列解析について.
腫瘍DNAと体内のDNAの比較.

主要な成果:

hSNF5/INI1遺伝子を含む最小の重複領域 (SRO) が特定されました.
hSNF5/INI1のホモジゴス欠損は6つの細胞系で見つかりました.
フレームシフトまたはナンセンス変異およびhSNF5/INI1の他のアレルの喪失は,さらに6つの細胞系で観察されました.
これらの変異は,遺伝的ではなく,体的であった.

結論:

hSNF5/INI1遺伝子の双アレル無活性化は,MRT腫瘍発生に関与しています.
hSNF5/INI1における機能喪失変異は,悪性ラブドイド腫瘍の発症における重要なイベントである.

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