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古代のレトロトランスポザルの挿入により,福山型先天性筋縮症が発生します

K Kobayashi¹, Y Nakahori, M Miyake

¹Laboratory of Genome Medicine, Human Genome Center, Institute of Medical Science, University of Tokyo, Japan.

|August 5, 1998

まとめ

福山型先天性筋縮症 (FCMD) は,フクチン遺伝子の逆転移挿入によって引き起こされます. この挿入は遺伝子発現を妨害し,影響を受けた個体で筋縮と脳異常を引き起こします.

科学分野:

遺伝学遺伝学とは
神経学神経学とは
分子生物学は分子生物学である.

背景:

福山型先天性筋縮症 (FCMD) は,日本における一般的な自己相性後退性疾患である.
FCMDは,ニューロン移動欠陥による先天性筋縮症と脳変形 (マイクロポリグリア) が特徴である.

研究の目的:

FCMDの遺伝的原因を特定するために.
FCMDの病原性に基づく分子機構を調査する.

主な方法:

染色体9q31.1のFCMD候補領域を特定するための遺伝子マッピング.
候補遺伝子間隔内のレトロトランスポーザル挿入の分析.
正常な個人とFCMD患者の遺伝子発現の研究.
独立した点変異による遺伝子変異の確認.

主要な成果:

タンデムで繰り返される配列のレトロトランスポーザル挿入は,ファウンダーハプロタイプを持つFCMD染色体の87%で特定されました.
挿入は, fukutin. と呼ばれる461アミノ酸タンパク質をコードする新しい遺伝子の3'未翻訳領域に位置しています.
フクチンの遺伝子は正常な組織で発現しますが,挿入されたFCMD患者では発現しません.
フクチンの遺伝子における2つの独立した点変異が,FCMD.におけるフクチンの役割を確認した.
フクウチンは,分泌されるタンパク質であると予測されています.

結論:

FCMDはフクチンの遺伝子の変異によって引き起こされます.
確認されたレトロトランスポーザル挿入は,創始者ハプロタイプを持つ患者のFCMDの主な原因です.
この研究は,FCMDを古代のレトロトランスポーザント統合イベントに関連した最初のヒト疾患として特定しています.

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