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遅発アルツハイマー病における染色体12の遺伝学的研究
W S Wu1, P Holmans, F Wavrant-DeVrièze
1Department of Psychiatry, Washington University School of Medicine, St Louis, MO, USA.
JAMA
|August 26, 1998
まとめ
この研究では,染色体12の遅発アルツハイマー病 (AD) の潜在的な第2の遺伝的危険因子を調査しました. 研究者らは,この場所の有力な証拠は見つかりませんでしたが,APOEがADの主要な遺伝的リスク因子であることを確認しました.
科学分野:
- 遺伝学 遺伝学とは
- 神経科学は神経科学である.
- 医学研究 医学研究
背景:
- 遅発アルツハイマー病 (AD) は複雑な神経変性疾患である.
- 染色体19のアポリポプロテインE (APOE) 位置は,遅発性ADの唯一の確立された遺伝的リスク因子です.
- 以前の研究では,染色体12p11-12の潜在的な第2のADリスクロクスを示唆していた.
研究 の 目的:
- 家族性遅発症AD.における染色体12の遺伝的リンクの証拠を調査する.
- 独立した患者コホートで,潜在的に新しいAD感受性ロクスを検証するために.
主な方法:
- 遅発性ADの230の家族から497人の被験者を対象とした遡及的なコホート研究.
- 染色体12の18の遺伝子マーカーを用いた全ゲノムスクリーニング.
- マルチポイント,非パラメトリックのリンク分析 (ロッドスコアと除外).
主要な成果:
- 関連分析は,遅発のADの感受性におけるAPOEの重要な役割を確認した.
- 染色体12のマーカーD12S1042の近くの新しいADロクスを支持する有意な証拠は見つかりませんでした.
- 適度なロドスコア (1.91) は,特定の患者サブグループにおけるアルファ2-マクログロブリンロカス (D12S98) 近くで観察されました.
結論:
- APOEは,遅発のADリスクに影響を与える唯一の確認された遺伝的場所です.
- この研究は,遅発のADリスクに対する染色体12p11-12の位置の大きな影響を確認しなかった.
- 12染色体の小さな,まだ未発見の遺伝的貢献は,完全に排除することはできません.