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BRCA2変異のキャリアにおける乳がんのリスクに関する集団ベースの研究

S Thorlacius¹, J P Struewing, P Hartge

¹Molecular and Cell Biology Research Laboratory, Icelandic Cancer Society, Reykjavik.

Lancet (London, England)

|November 5, 1998

まとめ

BRCA2 999del5変異は,以前に推定されたよりも乳がんのリスクが低いことを意味します. 集団研究では,キャリアのリスクが低下していることが示されていますが,家族歴は個々のリスク評価において重要な役割を果たしています.

科学分野:

遺伝学遺伝学とは
腫瘍学腫瘍学
エピデミオロジーエピデミオロジー

背景:

以前のBRCA1およびBRCA2変異のキャリアに対する乳がんリスクの推定値は,高リスクの家族に基づいていました.
人口ベースのリスク評価には,代表的なサンプルでの変異状態の評価が必要です.
アイスランドの人口,共通の創始者BRCA2変異,およびがん登録は,リスクの推定を可能にします.

研究の目的:

アイスランドの共通の創始者BRCA2 999del5変異に関連した集団ベースの乳がんリスクを推定する.
これらの人口ベースのリスク推定値と,以前に確立された高リスクの家族ベースの推定値を比較する.

主な方法:

575人の乳がん患者 (541人の女性,34人の男性) を対象とした集団ベースの研究で,家族歴が選択されなかった.
アイスランドの国立がん登録簿を利用して,一級親族のがん歴のデータを入手しました.
変異のキャリアと非キャリアの第一位親族におけるがん発生率の比較.

主要な成果:

999del5 BRCA2変異は,女性10.4%,男性38%の乳がん患者で特定されました.
女性キャリアの50歳の乳がんリスクの推定値は17.0% (95%CI 9.1-25.9) であった.
女性キャリアの70歳の乳がんリスクの推定値は37.2% (95%CI22.4-53.9) でした.

結論:

集団ベースのデータは,BRCA2 999del5変異のキャリアの乳がんリスクの平均値が,これまで考えられていたより低いことを示しています.
キャリアにおける乳がんリスクの個別評価には,家族歴の検討が必要である.
この研究は,正確な遺伝的リスク予測のための集団特有のデータの重要性を強調しています.

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