長いQT症候群における低浸透性:臨床的影響
S G Priori1, C Napolitano, P J Schwartz
1Molecular Cardiology and Electrophysiology Laboratory, Fondazione "Salvatore Maugeri" IRCCS, Pavia, Italy. spriori@fsm.it
長いQT症候群 (LQTS) の多くの患者は静かな遺伝子キャリアであり,従来の診断に挑戦しています. 分子スクリーニングは,これらの個人とそのリスクのある家族を特定するために不可欠です.
科学分野:
- 心臓病学 心臓病学
- 遺伝学 遺伝学とは
- 分子診断は分子診断です.
背景:
- ロングQT症候群 (LQTS) は,QT間隔の延長または臨床症状によって診断されます.
- 以前の仮定では,LQTSの90%の浸透率を示唆していました.
- この研究は,多くのLQTS患者が無症状のキャリアであるという仮説を調査した.
研究 の 目的:
- LQTSの家族における無症状の遺伝子キャリアの有病率を決定する.
- どうやら散発的な症例がある家族におけるLQTSの浸透度を評価する.
- 臨床診断基準と分子診断の有効性を評価する.
主な方法:
- 散発的なLQTS症例を持つ9つの家族を特定しました.
- プロンバードと家族に変異スクリーニング (単一鎖型型ポリモルフィズムとシーケンシング) を実施した.
- 臨床データと遺伝子検査の結果を分析し,キャリアを特定し,浸透率を決定しました.
主要な成果:
- 46人の家族の中で15人 (33%) の無症状の遺伝子キャリアを特定した.
- これらのファミリーでLQTSの浸透率25%を決定しました.
- 臨床診断基準は,キャリアを特定する際の感度が38%しかなかったことを発見しました.
結論:
- LQTSは,非常に低い浸透率を示し,多くの個体が静かな遺伝子キャリアである可能性があります.
- 無症状のキャリアは,影響を受けた子孫と,Torsades de pointesを発症するリスクがあります.
- 遺伝子型LQTS患者の家族全員の分子スクリーニングが推奨されます.
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