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这是特纳综合征.

M B Ranke1, P Saenger

  • 1Paediatric Endocrinology Section, University Children's Hospital, D-72076, Tuebingen, Germany. mlranke@med.uni-tuebingen.de

Lancet (London, England)
|August 11, 2001
PubMed
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特纳·特纳是什么意思

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科学领域:

  • 遗传学和内分泌学
  • 儿科内分泌学 儿科内分泌学

背景情况:

  • 从历史上看,特纳综合征的诊断依赖于临床特征,如身高矮和淋巴腺发育不良.
  • 现代理解将其定义为X染色体缺失和潜在的马赛克主义.

研究的目的:

  • 根据当前的诊断标准,定义特纳综合征 (乌里希-特纳综合征).
  • 突出了解和管理特纳综合征的演变.

主要方法:

  • 对历史诊断标准的审查.
  • 染色体分析结果的整合.
  • 描述目前对乌里希-特纳综合征的理解.

主要成果:

  • 特纳综合征的特点是特定的身体特征和X染色体的部分或完全缺失.
  • 细胞系马赛克主义是经常伴随的特征.

结论:

  • 研究的进步改善了对特纳综合征的理解.
  • 多学科护理现在是特纳综合征患者不可或缺的组成部分,支持终身福祉.