细胞分解性P2X7受体基因中的功能丧失多态突变和慢性淋巴细胞白血病:一个分子研究
James S Wiley1, L Phuong Dao-Ung, Ben J Gu
1Sydney University Department of Medicine, Nepean Hospital, PO Box 63, New South Wales, 2751, Penrith, Australia. wileyj@medicine.usyd.edu.au
Lancet (London, England)
|April 12, 2002
概括
一种特定的P2X7基因突变,导致受体功能丧失,在慢性淋巴细胞白血病 (CLL) 患者中更为常见. 这种遗传缺陷会损害淋巴细胞亡,可能导致CLL的发展.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 免疫学 免疫学 免疫学
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 慢性淋巴细胞白血病 (CLL) 的家族发病率高于预期.
- 淋巴细胞亡机制的遗传缺陷可能会使个体易患CLL.
- P2X7受体在淋巴细胞亡中起作用.
研究的目的:
- 调查CLL患者B淋巴细胞中功能丧失的P2X7单核酸多态的存在.
- 要确定这个缺陷是否有助于CLL的病原体.
主要方法:
- 基因组DNA从CLL患者和对照者的外周血液白细胞中提取.
- 测序了P2X7基因的前列13号,以确定突变.
- 通过流式细胞计量评估P2X7受体表达和功能.
主要成果:
- 发现P2X7多态突变在CLL个体中的患病率是对照组的3倍.
- 对这种突变具有同位素的个体没有P2X7受体功能;异位素的功能减弱.
- 在家族性CLL病例中观察到P2X7功能丧失突变的遗传.
结论:
- 减少P2X7受体功能具有抗亡作用,增加了CLL中的B细胞数量.
- 在P2X7基因中遗传的功能丧失突变可能会导致慢性淋巴细胞白血病的发展.


