Y染色体AZFc缺失的传播的影响
Philippos C Patsalis1, Carolina Sismani, Lluis Quintana-Murci
1Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Cyprus.
Lancet (London, England)
|October 29, 2002
概括
经常与男性不孕症相关的Y染色体微删除在三分之一的特纳印或性模两可的患者中被发现. 这表明,继承这些缺陷的后代可能会面临不孕症以外的严重临床后果.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 生殖医学 生殖医学
- 临床遗传学 临床遗传学
背景情况:
- Y染色体缺失是男性不孕症的已知原因之一.
- 辅助生殖技术可以将Y染色体缺失传递给后代.
- 假设是,这些传播没有除不孕症之外的临床后果.
研究的目的:
- 调查45X/46XY型和相关临床特征的患者中Y染色体微切除的患病率.
- 评估Y染色体微切除的非不孕症相关临床后果的可能性.
主要方法:
- 使用聚合酶链反应 (PCR) 对12名45X/46XY型患者的查.
- 患者呈现了特纳的印,性含糊性,或两者兼而有之.
- 分析的重点是识别Y染色体上的微删除.
主要成果:
- 在接受查的患者中,有三分之一 (12人中有4人) 发现Y染色体微切除.
- 确定的微切除位于远端Yq区域.
- 这一区域通常与不育男性的阿佐精子症或严重的小动物精子症有关.
结论:
- Y染色体微删除可以发生在具有45X/46XY型和特征的个体中,如特纳印或性模两可.
- Y染色体微切除的传播可能会导致男性不孕症以外的严重临床后果.
- 这些后果可能包括对后代的性模两可和特纳污名的发展.


