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致命的家族失眠和家族克鲁茨菲尔特-雅各布病:由DNA多态性决定的疾病表型.

L G Goldfarb1, R B Petersen, M Tabaton

  • 1Laboratory of Central Nervous System Studies, National Institute of Neurological Diseases and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892.

Science (New York, N.Y.)
|October 30, 1992
PubMed
概括
此摘要是机器生成的。

致命家族失眠 (FFI) 和克鲁茨菲尔特-雅各布病 (CJD) 的亚型与相同的基因突变有关. 在代码子129的一个共同的多态变异改变了疾病的表型,区分了FFI和CJD.

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科学领域:

  • 神经遗传学 神经遗传学
  • 子疾病是子疾病.
  • 分子生物学分子生物学

背景情况:

  • 致命家族失眠 (FFI) 和家族克鲁茨菲尔特-雅各布病 (CJD) 亚型是不同的神经系统疾病.
  • 无论是FFI还是家族性CJD亚型,都与蛋白基因中的Asn178突变有关.

研究的目的:

  • 调查第二个遗传元件在修改Asn178突变的表型表达中的作用.
  • 为了确定一个共同的多形态是否会影响在FFI和家族性CJD中观察到的不同疾病表型.

主要方法:

  • 对来自多个亲属的受影响个体的蛋白基因突变和多形态的分析.
  • 对Asn178突变和氨酸-氨酸多态性在129.9编号的分离分析.

主要成果:

  • Asn178突变基于代码子129的多态性而分离出不同的基因型.
  • 在所有受影响的研究成员中,Met129,Asn178等位基因与FFI有关.
  • 在所有受影响的研究成员中,Val129,Asn178等位基因与家族性CJD亚型有关.

结论:

  • 一个单一的蛋白基因突变 (Asn178) 可以导致两种不同的疾病表型.
  • 代码子129中的甲氨酸-氨酸多态性作为基因修饰剂,决定了FFI或家族CJD是否发展.