雌激素受体α基因多态性和心肌梗塞风险
Stephanie C E Schuit1, Hok-Hay S Oei, Jacqueline C M Witteman
1Department of Internal Medicine, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.
携带ESR1单元型1的绝经后妇女患心肌梗塞 (MI) 和缺血性心脏病 (IHD) 的风险更高. 这种遗传关联在男性中没有观察到,这表明雌激素受体α基因变异对心血管疾病风险的性别特异效应.
科学领域:
- 心血管遗传学 心血管遗传学
- 内分泌学 在内分泌学.
- 流行病学 流行病学
背景情况:
- 雌激素在缺血性心脏病 (IHD) 中的作用尚不清楚.
- 雌激素受体α (ESR1) 基因的遗传变异可能会影响IHD风险.
- 常见的ESR1序列变异对IHD的影响还不清楚.
研究的目的:
- 调查ESR1杂型 (定义为PvuII和XbaI多态) 与心肌梗塞 (MI) 和IHD风险之间的关联.
- 为了确定这种遗传关联是否在两性之间存在差异.
主要方法:
- 一项基于人口的前性队列研究 (鹿特丹研究),涉及2617名55岁以上的男性和3791名绝经后妇女.
- 确定了ESR1的单元类型 (c.454-397T>C和c.454-351A>G).
- 对心脏病发作和心血管疾病事件 (包括死亡率和再血管化) 的随访平均为7.0年,并根据心血管风险因素进行调整.
主要成果:
- 与非携带者相比,携带ESR1单元型1的绝经后妇女 (T等位基因在-397和A等位基因在-351) 显示了显著增加的MI (RR 2.23-2.48) 和IHD风险.
- 这种女性的风险增加独立于已确定的心血管风险因素.
- 在男性中,ESR1单元类型与MI或IHD风险之间没有显著的关联.
结论:
- 在绝经后的妇女中,ESR1单元型1与心肌梗塞和IHD的风险增加有关.
- 这些发现表明ESR1遗传变异在缺血性心脏病的发展中具有性别特异性的作用.
- 进一步的研究可能会阐明这种性别特异性基因对心血管风险的影响背后的机制.
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