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在犬中扩大重复.

Hannes Lohi1, Edwin J Young, Susan N Fitzmaurice

  • 1The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario M5G 1X8, Canada.

Science (New York, N.Y.)
|January 8, 2005
PubMed
概括
此摘要是机器生成的。

狗突变涉及Epm2b基因的不稳定重复,导致致命的发作. 这一发现为诊断和根除提供了一种遗传测试,并将狗作为人类拉福拉病的模型.

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科学领域:

  • 遗传学 遗传学 是一个
  • 兽医神经学 兽医神经学
  • 比较医学是一种比较医学.

背景情况:

  • 影响1%的人和5%的狗,狗的发病率很高.
  • 许多形式的的遗传基础,特别是在犬类中,仍然不完全理解.
  • 拉福拉病是人类的最严重形式,通常在十几岁时出现.

研究的目的:

  • 为了确定导致特定形式的犬的遗传突变.
  • 为了研究这种突变在犬类血统中的进化起源.
  • 建立一个用于研究人类拉福拉病的狗模型,并开发诊断工具.

主要方法:

  • 对受影响狗的全基因组测序和分析.
  • 在Epm2b (Nhlrc1) 基因中识别和表征十二摄像头重复扩张.
  • 遗传学分析来追踪重复序列的进化历史.
  • 临床病理学评估受影响的动物.

主要成果:

  • 在Epm2b (Nhlrc1) 基因中,一种特定于犬类的,不稳定的十二相重复扩张被确定为致命犬的原因.
  • 重复扩张经常发生,这对狗的高患病率有很大影响.
  • 进化分析表明两种独特的扩张事件是独一无二的犬类进化,起源于5000万年前.
  • 受影响的狗表现出与拉福拉病相一致的临床病理特征.

结论:

  • 发现了一种导致狗的新型遗传突变,该突变与EPM2b基因的不稳定重复扩张有关.
  • 这一发现为在人类之外发生的重复扩散疾病提供了证据.
  • 现在可以使用携带者和症状前诊断的遗传测试,从而使狗的潜在疾病根除成为可能.
  • 与这种突变相关的犬是人类拉福拉病研究的宝贵模型.