关于视网膜炎染色体的分子遗传学
P Humphries1, P Kenna, G J Farrar
1Department of Genetics, Trinity College, University of Dublin, Ireland.
Science (New York, N.Y.)
|May 8, 1992
概括
视网膜色素炎 (RP) 是一种常见的遗传性视网膜疾病,影响光受体. 正在确定导致RP的基因突变,为了解其分子病理学提供了希望.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 人类视网膜含有专门的光受体神经元 (棒和),对视力至关重要.
- 遗传性视网膜病变,如视网膜色素炎 (RP),代表视力损失的重要原因,影响全球约150万个人.
- 遗传性视网膜疾病是最常见的遗传性视网膜疾病.
研究的目的:
- 审查目前对视网膜色素炎 (RP) 的遗传基础的理解.
- 突出确定负责RP的基因及其在光受体功能中的作用.
- 强调未来研究的潜力,以阐明RP的分子病理学.
主要方法:
- 关于视网膜色素炎遗传研究的文献综述.
- 在杆光受体外段盘蛋白中发现的基因突变的分析.
- 定位RP的其他致病基因.
主要成果:
- 杆光受体外段盘的转膜蛋白编码基因的突变已被确定为RP的原因.
- 已经定位了几个负责RP的额外基因.
- RP的遗传景观越来越清晰.
结论:
- 持续的基因表征预计将大大提高对RP分子机制的理解.
- 识别RP致病基因对于开发向疗法至关重要.
- 阐明RP的分子病理学将为未来对这种衰弱状况的治疗铺平道路.
