遗传预测因素和在肌肉衰竭中扩张性心肌病变的重塑
John L Jefferies1, Benjamin W Eidem, John W Belmont
1Department of Cardiology, Texas Heart Institute, St Luke's Episcopal Hospital, Houston, Texas, USA.
在杜氏肌力发育不良 (DMD) 和贝克尔肌力发育不良 (BMD) 患者中早期诊断和治疗扩张性心肌病 (DCM) 可能导致心室重塑. 特定的双基因突变与DCM的发展相关,而其他突变可能会提供保护.
科学领域:
- 心血管遗传学 心血管遗传学
- 神经肌肉疾病 神经肌肉疾病
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 杜氏肌肉发育不良 (DMD) 和贝克尔肌肉发育不良 (BMD) 是由基因突变引起的遗传性疾病.
- 这些疾病经常与扩张性心肌病 (DCM) 和过早死亡有关.
- 假设在DMD/BMD患者中早期发现和管理DCM可以改善心脏结果.
研究的目的:
- 调查早期诊断和治疗对DCM的DMD/BMD患者心室重塑的影响.
- 识别特定的双基因突变,预测心脏参与或提供对DCM的保护.
主要方法:
- 对69名患有DMD (n=62) 和BMD (n=7) 的男孩进行了心声和DNA分析.
- 在DCM诊断后,患者接受了标准治疗 (ACE抑制剂或β-抑制剂),并进行季度随访.
- 基因分析与DCM发育和进展相关联的特定的双基因突变.
主要成果:
- 在31名受试者中诊断出DCM (44%的DMD,57%的BMD),平均发病年龄为15.4岁.
- 在治疗后,93%的患者 (27/29) 显示左心室大小和功能有所改善或正常化.
- 异构12和14-17中的基因突变与DCM有关,而异构51-52中的突变显示可能有保护作用.
结论:
- 对DMD/BMD患者DCM的早期干预可以促进心室重塑和改善心脏功能.
- 特定的双基因突变可预测心脏参与,一些突变可能提供保护.
- 对左心室几何和肌肉发育不良的功能进行早期干预策略的进一步研究是有必要的.
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