链接的DNA标记物用于家族腺瘤多重症的症状前诊断
M G Dunlop1, A H Wyllie, C M Steel
1University of Edinburgh Department of Clinical Surgery, UK.
Lancet (London, England)
|February 9, 1991
概括
使用DNA探针进行基因检测,准确地确定了患有家族腺瘤多重症 (FAP) 高风险的个体. 这种综合风险分析可以显著改善FAP查计划.
科学领域:
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
- 医学查 医学查
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 家族性腺瘤多重症 (FAP) 是一种遗传性疾病,增加了结直肠癌的风险.
- 早期检测和查对于管理FAP至关重要.
- 遗传标记可以帮助FAP的风险分层.
研究的目的:
- 评估链接DNA探针在识别FAP高风险个体方面的有效性.
- 评估FAP查中综合风险分析的有用性.
主要方法:
- 用6个链接的DNA探针对41名风险人群 (年龄在0-39岁) 进行基因定型.
- 基于探针信息性和联合临床发现 (基因型,结肠,CHRPE) 的风险分配.
主要成果:
- 通过临床查,14名具有探针衍生风险>0.93的个人被证实患有FAP.
- 89%的查负面的个体的计算风险低于0.003.
- 4名先前出院的个人被确定为高风险.
结论:
- 链接DNA探针基因定型是FAP风险评估的一个有价值的工具.
- 结合遗传和临床数据的综合风险分析提高了FAP查计划的有效性.


