线粒体脑病变:通过血液样本进行分子遗传诊断
S R Hammans1, M G Sweeney, M Brockington
1University Department of Clinical Neurology, Institute of Neurology, Queen Square, London, UK.
Lancet (London, England)
|June 1, 1991
概括
线粒体DNA中的点突变与MERRF和MELAS综合征有关. 检测血液中的这些突变为线粒体脑病变提供了一种具有成本效益的查方法,有助于诊断和遗传咨询.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经学 神经学
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 线粒体DNA (mtDNA) 点突变与MERRF和MELAS综合征有关.
- 肌肉活检上的破碎的红色纤维是线粒体疾病的标志,但并不总是存在.
- MELAS和MERRF的临床表现可能是多样化的,影响中枢神经系统.
研究的目的:
- 调查英国亲属中MERRF和MELAS突变的流行率和临床特征.
- 评估检测血液中mtDNA突变的实用性,以诊断.
- 评估分子遗传分析在治疗和中风患者中的作用.
主要方法:
- 在患者的肌肉组织中发现了MERRF和MELAS突变.
- 分析了临床表型,包括肌和类似中风的情节.
- 在血液和肌肉样本上进行分子遗传分析,以检测mtDNA突变.
主要成果:
- 在6名英国亲属中发现了MERRF突变;所有索引患者都有肌细胞结核.
- 在16个家庭的17名患者中检测到MELAS突变,具有不同的神经特征,在一些人中出现了类似中风的发作.
- 大多数患者的血液细胞中可以检测到mtDNA突变,而不仅仅是肌肉组织.
- 在一些确诊mtDNA突变的患者中,没有破碎的红色纤维.
结论:
- 血液的分子遗传分析是一种可靠且廉价的线粒体脑病变查测试.
- 检测血液中的mtDNA突变可以帮助诊断和基因咨询MERRF和MELAS患者.
- 这些发现可能会影响发作障碍和年轻发作的中风患者的诊断方法.
