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遗传倾向于产生阴性克鲁茨菲尔特-雅各布病的遗传倾向.

J Collinge1, M S Palmer, A J Dryden

  • 1Department of Biochemistry and Molecular Genetics, St Mary's Hospital Medical School, London, UK.

Lancet (London, England)
|June 15, 1991
PubMed
概括

克鲁茨菲尔特-雅各布病 (CJD) 可以通过人类生长激素传播. 遗传易感性,特别是valine 129同卵性基因型,增加了子感染和零星CJD的风险.

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科学领域:

  • 神经科学是一个神经科学.
  • 传染性疾病 传染性疾病
  • 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

  • 克鲁茨菲尔特-雅各布病 (CJD) 是一种致命的海绵状脑病,已与涉及人类衍生的垂体激素的医疗程序有关.
  • 传播是通过从尸体垂体腺体中获得的生长激素和淋巴激素发生的.

研究的目的:

  • 调查遗传因素在暴露于受污染的垂体激素制剂后患有CJD的个体中的作用.
  • 评估与激素治疗相关的CJD病例中特定的蛋白基因 (PRNP) 基因型的患病率.

主要方法:

  • 在接受受污染的人体生长激素或淋巴激素的患者中分析了蛋白基因 (PRNP) 序列.
  • 在PRNP基因的129号编码子中进行氨酸/氨酸多态的基因定型.

主要成果:

  • 在1908年,在英国暴露于受污染的生长激素的人中,有6人患上了CJD.
  • 在这些CJD病例中,以及一个与淋巴激素相关的病例中,有4例患有不常见的同卵性氨酸129基因型.
  • 这种基因型表明对子感染的潜在遗传敏感性.

结论:

  • 瓦林129同卵性基因型与暴露于受污染的垂体激素后患CJD的风险增加有关.
  • 遗传易感性,特别是PRNP 129VV基因型,可能在零星CJD的发展中发挥重要作用.