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在人类中保存的非编码序列的加速进化.

Shyam Prabhakar1, James P Noonan, Svante Pääbo

  • 1U.S. Department of Energy (DOE) Joint Genome Institute, Walnut Creek, CA 94598, USA.

Science (New York, N.Y.)
|November 4, 2006
PubMed
概括
此摘要是机器生成的。

人类进化涉及基因调节的重大变化,特别是非编码DNA序列. 这些监管变化可能解释人类独特的大脑发育和功能.

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科学领域:

  • 进化生物学是进化的生物学.
  • 基因组学就是基因组学.
  • 神经科学是一个神经科学.

背景情况:

  • 人类和其他哺乳动物之间的表型差异与基因调节变化有关.
  • 适应性替代在人类调节序列中的作用尚不清楚.

研究的目的:

  • 研究人类调节序列中的适应性替代的程度.
  • 为了识别保存的非编码序列 (CNSs) 与人类特定的替代.
  • 将人类的非编码进化与黑猩猩和老鼠的进化进行比较.

主要方法:

  • 识别了992个保存的非编码序列 (CNSs),具有显著的人类特异性替代.
  • 对加速的中枢神经系统在参与神经元细胞粘附的基因附近的分析.
  • 在黑猩猩和小鼠中加速中枢神经系统的比较分析.

主要成果:

  • 在992个中枢神经系统中发现了大量的人类特异性替代物.
  • 这些加速元素不成比例地位于与神经元细胞粘附相关的基因附近.
  • 黑猩猩加速的中枢神经系统在神经元粘附基因附近表现出丰富,但与人类中枢神经系统几乎没有重叠,这表明独立的进化.
  • 鼠标加速的中枢神经系统没有显示对神经元细胞粘附基因的偏差.

结论:

  • 人类进化中的广泛的cis-regulatory变化可能有助于人类独特的大脑发育和功能.
  • 人类和黑猩猩的非编码进化显示出独立的轨迹,朝着不同的神经元表型发展.