基于母体血液中存在的胎儿DNA进行产前诊断的非侵入性测试:一项初步研究
Ravinder Dhallan1, Xin Guo, Sarah Emche
1Ravgen Inc, Columbia, MD 21045, USA. rdhallan@ravgen.com
Lancet (London, England)
|February 13, 2007
概括
这项研究表明,母体血液中的单核酸多态 (SNP) 可以准确地检测胎儿的染色体异常,如三症21. 这种非侵入性产前检查为现有的查方法提供了宝贵的补充.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子生物学分子生物学
- 产前诊断 在产前诊断
背景情况:
- 在血液中区分胎儿DNA和母亲DNA对于诊断胎儿染色体异常至关重要.
- 目前的方法在区分胎儿DNA与母亲DNA方面面临挑战.
研究的目的:
- 确定单核酸多态 (SNPs) 是否可以区分胎儿DNA与母亲DNA.
- 在母体血液样本中非侵入性地确定胎儿染色体的数量.
主要方法:
- 分析了来自60名孕妇和亲生父亲的甲处理的血液样本.
- 在多个SNP处量化母体血,以计算单个胎儿与联合等位基信号的比率.
- 对13号和21号染色体上的SNP比率进行比较,以检测胎儿染色体异常.
主要成果:
- 根据胎儿DNA比率,确定了三种表明21型三症的样本.
- 在60个样本中的58个中正确确认了胎儿染色体拷贝号.
- 在21型三症检测方面获得了66.7%的灵敏度和98.2%的特异性.
结论:
- 母体血可以直接确定胎儿染色体复制号.
- 这种非侵入性产前检查可以补充现有的查检查胎儿染色体异常的检查.
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