在BRCA1/2携带者中乳腺癌风险的变化
Colin B Begg1, Robert W Haile, Ake Borg
1Department of Epidemiology and Biostatistics, Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, New York, New York 10021, USA. beggc@mskcc.org
乳腺癌的风险在BRCA1和BRCA2突变携带者之间存在显著差异. 即使考虑到可观察因素,这种变化仍然存在,这突显了遗传性乳腺癌中个性化风险评估的必要性.
科学领域:
- 遗传学和基因组学 遗传学和基因组学
- 在瘤学瘤学.
- 流行病学 流行病学
背景情况:
- BRCA1和BRCA2突变显著增加乳腺癌的风险.
- 之前的研究还没有充分探讨载体之间这种风险的变化.
研究的目的:
- 量化BRCA1和BRCA2突变携带者乳腺癌风险变化的程度.
- 调查可观测和不可观测的特征是否影响这种风险变化.
主要方法:
- 利用了来自妇女环境癌症和辐射流行病学 (WECARE) 研究的数据.
- 分析了BRCA1/BRCA2突变的试验对象的第一级女性亲属的乳腺癌发病率.
- 对BRCA1和BRCA2突变的基因型参与者,并根据试验对象特征和家庭特定因素进行风险比较.
主要成果:
- 确定了5.2%的单边乳腺癌参与者和15.3%的逆侧乳腺癌参与者是BRCA突变载体.
- 在诊断时较年轻的试验年龄和乳腺癌相对风险增加 (P = .04) 之间发现了显著的关联.
- 在载体家族中观察到乳腺癌风险的显著差异,即使经过对已知的特征进行调整.
结论:
- 在携带BRCA1和BRCA2突变的个体中,乳腺癌风险高度变化.
- 这种变化凸显了遗传性乳腺癌风险评估的复杂性.
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