相关实验视频
马凡综合征候选基因的部分序列
C L Maslen1, G M Corson, B K Maddox
1Shriners Hospital for Crippled Children, Portland, Oregon 97201.
Nature
|July 25, 1991
概括
纤维素是连接组织中的关键糖蛋白,与马尔凡综合征有关. 研究人员克隆并对纤维素cDNA进行了测序,以了解其在这种遗传性疾病中的作用.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 连接组织生物学 连接组织生物学
背景情况:
- 纤维素是一种大型的糖蛋白,存在于连接组织的微纤维素中.
- 这些微纤维是透镜和血管壁悬浮带的组成部分.
- 马尔凡综合征中的眼睛和心血管问题表明结缔组织结构基因存在缺陷.
研究的目的:
- 研究纤维素在连接组织架构和发育中的功能.
- 探索纤维素和马方综合征之间的关系.
- 克隆和部分测序纤维素cDNA作为第一步.
主要方法:
- 从纤维细胞细胞培养物中分离纤维素素.
- 免疫组织学实验涉及纤维素微纤维素在马凡氏综合征的发病.
- 遗传链接分析和纤维素补充DNA的局部杂交.
主要成果:
- 纤维素是无处不在的连接组织微纤维素的组成部分.
- 免疫组织学表明,纤维素微纤维素与马尔凡综合征有关.
- 遗传数据支持纤维素作为马方综合征的候选基因,定位在15q21.1.1.染色体上.
结论:
- 纤维素是马尔凡综合征的强有力的候选基因.
- 报道了纤维素cDNA的克隆和部分测序.
- 进一步研究纤维素的功能是有必要的.