SERPING1基因与与年龄相关的黄斑变性之间的关联:一项两阶段病例控制研究
Sarah Ennis1, Catherine Jomary, Robert Mullins
1Genetic Epidemiology and Bioinformatics Group, University of Southampton, Human Genetics Division (Mp 808), Southampton General Hospital, Southampton, UK.
Lancet (London, England)
|October 10, 2008
概括
SERPING1基因的遗传变异与与年龄相关的黄斑变性易感性变化显著相关. 这一发现涉及到补充系统.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 眼科医生 眼科 眼科
- 免疫学 免疫学 免疫学
背景情况:
- 与年龄相关的黄斑变性 (AMD) 是发达国家视力丧失的主要原因.
- 之前的遗传研究发现了风险因素,包括CFH,HTRA1/LOC387715/ARMS2,C3和HLA位点.
- 需要进一步研究AMD的遗传风险因素.
研究的目的:
- 确定与年龄相关的黄斑变性相关的新型遗传风险因素.
- 通过单核酸多态 (SNP) 来研究32个候选基因与AMD的关联.
主要方法:
- 使用英国患有AMD的患者 (n=479) 和对照组 (n=479) 的病例控制研究设计.
- 在32个候选基因中对93个SNP进行了低密度选.
- 在独立的美国队列中进行了复制和高密度基因型鉴定.
主要成果:
- 在SERPING1基因中发现了SNP rs2511989的显著基因型关联 (校正的p=0.00372).
- 这种关联在美国队列中复制 (p=0.008).
- 高密度基因型鉴定确定了与AMD相关的5种额外的SERPING1变异.
结论:
- 在SERPING1基因内的遗传变异显著影响了与年龄相关的黄斑变性易感性.
- SERPING1编码C1抑制剂,这表明补充系统的经典途径参与了AMD病变的发生.
