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在男性伪雌性性恋症中删除类固醇5α-减少酶2基因
S Andersson1, D M Berman, E P Jenkins
1Department of Molecular Genetics, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas 75235.
Nature
|November 14, 1991
概括
科学家们发现了第二个人类类固醇5α-减少酶酶,对男性性发育至关重要. 这种酶的缺陷导致男性的伪性恋,突出其在雄激素作用中的重要性.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 内分泌学 在内分泌学.
背景情况:
- 类固醇5α-减少酶促进的转化为二,这对男性的性发育和前列腺生长至关重要.
- 转化障碍导致男性伪性恋,在46X,Y个体中具有男性内部但女性外部生殖器的特征.
研究的目的:
- 为了识别和描述额外的人类类类固醇5α-降解酶异酶.
- 调查与5α-减少酶缺乏相关的男性伪性恋的遗传基础.
主要方法:
- 通过表达克隆和聚合酶链反应 (PCR) 对第二个人类5α-减少酶 (5α-减少酶2) 的补充DNA (cDNA) 的分离.
- 由5α-减少酶2cDNA编码的酶的生物化学和药理学表征.
- 对患有男性伪性雌性性恋症的患者进行遗传分析.
主要成果:
- 第二个人类的5α-减少酶cDNA (5α-减少酶2) 被分离和鉴定.
- 5α-减少酶2酶是生殖器组织中占主导地位的异酶.
- 在两个患有男性伪性恋的相关个体中发现了5α-减少酶2基因的删除.
结论:
- 证实了至少有两个不同的人类5α-减少酶同酶的存在.
- 5α-减少酶2基因在男性的性差异化中起着关键作用.
- 5α-减少酶2中的遗传缺陷是男性伪性恋的原因之一.