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概括
丹吉尔病是一种罕见的阿尔法脂蛋白缺乏症,在患有低胆固醇的患者中被发现. 这种情况涉及胆固醇的积累,可能在患有低胆固醇血症的患者中被低诊断.
科学领域:
- 脂质学 脂质学是指脂质学.
- 遗传代谢障碍 遗传代谢障碍 遗传代谢障碍
- 心血管疾病是什么心血管疾病
背景情况:
- 坦吉尔病是一种罕见的自体逆变性疾病,其特征是高密度脂蛋白 (HDL) 胆固醇的严重缺乏.
- 它是由ABCA1基因的突变引起的,导致细胞中胆固醇排放受损.
- 患者通常会出现特征性的身体发现,如桃体扩大,外围神经病变和过早动脉样硬化.