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粉样β蛋白前体基因和遗传性脑出血与粉样症 (荷兰语)
C Van Broeckhoven1, J Haan, E Bakker
1Born Bunge Foundation, Department of Biochemistry, University of Antwerp, Belgium.
Science (New York, N.Y.)
|June 1, 1990
概括
人类遗传性脑出血与荷兰类型的粉样化症 (HCHWA-D) 涉及大脑动脉中的粉样化物积累,导致早期死亡. 遗传研究表明,粉样β蛋白前体 (APP) 基因与这种疾病有关.
科学领域:
- 神经遗传学 神经遗传学
- 神经病理学神经病理学
背景情况:
- 人类遗传性脑出血与荷兰型粉症 (HCHWA-D) 是一种自体主导性脑粉样血管病变 (CAA).
- HCHWA-D会导致大脑膜动脉和皮质动脉小动脉中大量的粉样蛋白沉积,导致过早死亡.
- HCHWA-D中的粉样蛋白子单元与阿尔茨海默病和唐氏综合征中发现的粉样β蛋白有关.
研究的目的:
- 调查粉样β蛋白前体 (APP) 基因是否是HCHWA-D.的遗传原因.
- 为了检查APP基因和HCHWA-D之间的联系.
主要方法:
- 粉样子子单元的免疫组织化学和生物化学分析.
- 基因分析使用限制片段长度多态的APP基因.
主要成果:
- 在HCHWA-D中的粉样子单元与粉样β蛋白抗原相关,其序列与粉样β蛋白相同.
- 该APP基因位于21号染色体上.
- 该APP基因与HCHWA-D密切相关.
结论:
- APP基因是HCHWA-D.中遗传缺陷的强有力的候选者.
- 与家族性阿尔茨海默氏症不同,APP基因不能被排除为HCHWA-D.的突变部位.