一个全基因组链接和关联扫描揭示了自闭症的新位置
Lauren A Weiss1, Dan E Arking,
1Center for Human Genetic Research, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02114, USA.
Nature
|October 9, 2009
概括
研究人员使用多重自闭症家族的全基因组关联研究确定了一种新的自闭症易感基因SEMA5A. 这一发现促进了对自闭症遗传学的理解,并为未来的研究提供了目标.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经发育障碍 神经发育障碍
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 自闭症是一种高度遗传的神经发育障碍.
- 识别特定的自闭症易感基因一直是一个挑战.
- 全基因组关联研究 (GWAS) 对复杂的遗传特征是有效的.
研究的目的:
- 通过大规模的链接和关联映射研究来识别自闭症易感基因.
- 调查导致自闭症风险的常见变体.
- 为了探索潜在的新型自闭症基因.
主要方法:
- 利用了一个全基因组单核酸多态化 (SNP) 阵列,拥有超过50万个标记.
- 分析了来自1031个多重自闭症家庭的数据 (1553个受影响的后代).
- 进行了链接分析和关联映射,随后对额外的家族中最受欢迎的基因型进行了基因定型.
主要成果:
- 鉴定了染色体6q27上的暗示性链接区域和20p13上的显著链接.
- 在5p15染色体上发现了一种与自闭症显著相关的新型SNP (P = 2 x 10(-7)).
- 在自闭症大脑中显示SEMA5A表达的减少,这意味着它是一种自闭症易感基因.
结论:
- SEMA5A被认为是一种新的自闭症易感性基因.
- 已确定的联系区域作为罕见变异查的目标.
- 这项研究强调了常见变异在自闭症病因学中的作用.


