在以单核酸分辨率进行分析的叶状乳腺瘤中的突变演变
Sohrab P Shah1, Ryan D Morin, Jaswinder Khattra
1Molecular Oncology, BC Cancer Agency, 675 West 10th Avenue, Vancouver V5Z 1L3, Canada.
Nature
|October 9, 2009
概括
这项研究对转移性乳腺癌进行了测序,揭示了从九年前的原发性瘤显著的遗传变化. 它强调了癌症.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 癌症生物学 癌症生物学
- 分子瘤学分子瘤学
背景情况:
- 下一代测序使得癌症体质突变的详细表征成为可能.
- 了解癌症演变需要分析随着时间的推移发生的遗传变化.
研究的目的:
- 为了深入测序雌激素受体α阳性转移性叶状乳腺癌的基因组和转录组.
- 为了比较转移中的体质突变与9年前的原发性瘤.
主要方法:
- 在高覆盖率 (>43倍) 的整个基因组和整个转录组测序.
- 在初级和转移性瘤之间对体突变的比较分析.
- 识别RNA编辑事件的发生.
主要成果:
- 在转移中发现了32种体质非同义编码突变.
- 主要瘤中存在5种突变,6种突变频率较低,19种突变是新的.
- 在SRP9和COG3中发现了两个新的RNA编辑事件.
结论:
- 在原发性乳腺癌中,单核酸突变异质性可能存在.
- 显著的遗传进化发生在乳腺癌进展过程中.
- 高深度测序为瘤进化和异质性提供了洞察力.


