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在膀癌和尿样中识别p53基因突变
D Sidransky1, A Von Eschenbach, Y C Tsai
1Department of Oncology, Johns Hopkins University, Baltimore, MD 21231.
概括
在侵袭性膀癌中,p53抑制基因的遗传变化很常见. 在尿液沉积物中检测这些p53突变为早期癌症监测提供了潜力.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子生物学分子生物学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 膀癌是一种普遍存在的恶性瘤,分子起源不明.
- 瘤抑制基因p53在细胞调节中起着至关重要的作用,并且经常与癌症的发展有关.
研究的目的:
- 为了调查p53基因突变的频率和性质在初级侵入性膀癌.
- 为了探索检测p53突变在非侵入性样本,如尿液的潜在的临床应用.
主要方法:
- 在18个入侵性膀瘤样本中分析p53基因变异.
- 使用聚合酶链反应 (PCR) 和寡合体特异性杂交来检测尿液沉积物中的p53突变.
主要成果:
- 61%的膀瘤 (11在18) 呈现了p53基因变异,包括点突变和删除.
- 在3名患者的尿液沉积物中的1-7%的细胞中检测到p53突变.
- 突变通常与染色体17p的等位基因缺失同时发生,这表明功能p53.3的丧失.
结论:
- p53基因突变是侵袭性膀癌的发病过程中经常发生的早期事件.
- 在尿液沉积物中检测p53突变的ex vivo检测为非侵入性膀癌监测提供了一个有希望的途径.