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1型神经纤维素瘤基因:在3名NF1患者中发现一个大转录被破坏的基因
M R Wallace1, D A Marchuk, L B Andersen
1Howard Hughes Medical Institute, Ann Arbor, MI.
Science (New York, N.Y.)
|July 13, 1990
概括
研究人员确定NF1LT基因,一个大型的,无处不在的表达转录,是·雷克林豪森神经纤维瘤病 (NF1) 的可能原因. 这一发现促进了对这种常见遗传疾病的理解.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子生物学分子生物学
- 医学研究 医学研究
背景情况:
- ·雷克林豪森神经纤维瘤 (NF1) 是一种常见的自体主导性疾病,影响神经衍生物.
- 鉴定对NF1负责的特定基因是具有挑战性的,因为缺乏可靠的细胞标记物.
研究的目的:
- 为了确定负责·雷克林豪森神经纤维素瘤 (NF1) 的基因.
- 用先进的分子和细胞遗传技术研究NF1的遗传基础.
主要方法:
- 基因映射到染色体17q11.2.2. 的基因映射.
- 使用染色体跳跃和酵母人工染色体 (YAC) 技术.
- 分析具有平衡转位和de novo突变的NF1患者.
主要成果:
- 在17q11.2区域中发现了一种大型,无处不在的表达转录 (NF1LT).
- 在NF1患者中,NF1LT被发现被转位中断.
- 在一个新的NF1患者的NF1LT基因中发现了一种de novo突变 (0.5千基基底插入).
结论:
- NF1LT基因被强烈认为是·雷克林豪森神经纤维瘤 (NF1) 的致病基因.
- NF1LT位点的大小与NF1.1中观察到的高自发突变率相一致.