雷宁- ангиотензин- алдостерон基因型影响单心室的婴儿心室重塑

科学领域:

• 心血管遗传学 心血管遗传学
• 儿童心脏病学 儿童心脏病学
• 脏生理学 脏生理学

背景情况:

• 单心室 (SV) 生理学在儿科心脏病学中提出了复杂的挑战.
• 氨酸- ангиотензин- алдостерон系统 (RAAS) 在心血管和脏调节中起着至关重要的作用.
• 调查SV患者的遗传倾向对于了解治疗反应至关重要.

研究的目的:

• 检查RAAS基因多态化对患有SV的婴儿腹腔重塑,生长和功能的影响.
• 评估这些遗传变异如何影响对埃纳拉普利治疗的反应.
• 为了确定潜在的遗传标记物来分层SV患者的风险.

主要方法:

• 在一项随机的埃纳拉普利试验中,在SV婴儿中对5个RAAS基因 (angiotensinogen,ACE,AT1R, aldosterone synthase, chymase) 的基因定型.
• 基于RAAS上调调的基因基因被分为风险和非风险类别.
• 在高风险 (≥2个同性风险基因型) 和低风险组中比较心室质量/体积,体质生长 (身高/体重z-score) 和估计的球过率 (eGFR).

主要成果:

• 与低风险婴儿相比,患有高风险RAAS基因型的婴儿在SCPC手术后表现出逆转型改造受损,EGFR没有显著改善.
• 高风险的婴儿表现出较低的基线体重和身高z-score,在14个月内持续存在身高缺陷,特别是那些服用埃纳拉普利的婴儿.
• 在这个队列中,心室重塑和SCPC后的功能变化与埃纳拉普利尔治疗无关.

结论:

• 提高RAAS调节的基因型与SV患者的不良结果有关,包括失败的逆转型改造,降低功能改善和身体生长受损.
• 对RAAS的基因分析可能会识别那些不太可能从体积卸载手术中受益的SV婴儿.
• 需要进一步的跟进,以确定这些遗传关联的长期临床影响.