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候选威尔姆斯的瘤基因参与了泌尿生殖系统的发展
K Pritchard-Jones1, S Fleming, D Davidson
1Medical Research Council Human Genetics Unit, Western General Hospital, Edinburgh, UK.
Nature
|July 12, 1990
概括
一个关键的威尔姆斯瘤基因,在11p13确定,对于脏发育至关重要. 它在发育中的脏和生殖腺中的表达表明它在威尔姆斯的瘤形成和相关的泌尿生殖系统异常中发挥了作用.
科学领域:
- 发展生物学 发展生物学
- 癌症遗传学 癌症遗传学
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 威尔姆斯瘤是一种与异常干细胞分化和瘤抑制基因功能障碍相关的胚胎癌.
- 患者经常表现出尿路和生殖器异常,特别是在WAGR综合征.
研究的目的:
- 调查候选威尔姆斯瘤基因 (WT1) 在正常脏发育和瘤发生中的作用.
- 为了确定WT1突变是否有助于生殖尿路异常.
主要方法:
- 在人体胚胎和威尔姆斯瘤组织上进行in situ信使RNA杂交.
- 对基因表达模式的分析.
主要成果:
- 候选威尔姆斯瘤基因 (WT1) 特别表达在发育中的脏结构 (介质细胞,囊,质上皮) 和相关的胚胎组织中.
- 在生殖器脊,胎儿性腺和半体中也观察到表达.
- WT1表达模式与威尔姆斯瘤发育部位和泌尿生殖系统结构相关.
结论:
- 确定的候选基因被证实是威尔姆斯瘤基因.
- 生殖尿路异常可能是 WT1 基因突变的 pleiotropic 影响.
- WT1基因在脏发育中起着特定的作用,并在介质细胞-上皮细胞过渡中发挥更广泛的功能.