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一只小鼠模型的aniridia-Wilms瘤删除综合征
1Center for Cancer Research, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge 02139.
Science (New York, N.Y.)
|November 9, 1990
概括
研究人员在小鼠中绘制了WAGR综合征区域的地图,发现小眼 (Sey) 突变与人类aniridia相同. 然而,单靠Sey突变不会在小鼠中引起威尔姆斯瘤,这表明瘤开始的差异.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 发育生物学 发展生物学
- 进行比较基因组学.
背景情况:
- 人类的WAGR综合征是由于11p13的删除导致的,导致无尿症,威尔姆斯瘤,尿生殖系统问题和智力障碍.
- 进行了跨物种小鼠交叉,以确定同源染色体区域,并创建WAGR综合征的模型.
研究的目的:
- 绘制鼠标染色体区域的地图,同类于人类的11p13.
- 调查WAGR综合征的遗传基础,并开发一个相关的动物模型.
- 分析小眼 (Sey) 基因的功能及其在无眼症和威尔姆斯瘤发育中的作用.
主要方法:
- 在Mus musculus/domesticus和Mus spretus之间进行了跨物种逆交.
- 从人类11p中保存的9个DNA克隆被定位在小鼠染色体2上.
- 对SeyDey等位基因的分析包括检查特定DNA克隆 (f3,f8,k13) 的删除.
主要成果:
- 对人类11p13的同源区域被映射到小鼠染色体2,在小眼睛 (Sey) 突变附近.
- 赛迪基因基因表现出克隆f3,f8和k13的缺失,包括人体无菌性 (AN2) 和威尔姆斯瘤敏感性基因.
- 在SeyDey/+小鼠中表现出类似aniridia的表型,但没有发展出威尔姆斯瘤 (神经母细胞瘤).
结论:
- 小眼缺陷在小鼠中是基因相当于人类的aniridia.
- 失去小鼠威尔姆斯瘤基因同类对瘤启动来说是不够的,这表明额外的因素参与了质母细胞瘤的发展.
- 该AN2基因产物对于诱导透镜和鼻是必不可少的.