Jove
Visualize
联系我们
JoVE
x logofacebook logolinkedin logoyoutube logo
关于 JoVE
概览领导团队博客JoVE 帮助中心
作者
出版流程编辑委员会范围与政策同行评审常见问题投稿
图书馆员
用户评价订阅访问资源图书馆顾问委员会常见问题
研究
JoVE JournalMethods CollectionsJoVE Encyclopedia of Experiments存档
教育
JoVE CoreJoVE BusinessJoVE Science EducationJoVE Lab Manual教师资源中心教师网站
使用条款与条件
隐私政策
政策

相关实验视频

基因证据等同于SRY和丸决定因素.

P Berta1, J R Hawkins, A H Sinclair

  • 1Human Molecular Genetics, Imperial Cancer Research Fund, London, UK.

Nature
|November 29, 1990
PubMed
概括

SRY基因对于男性的性别决定至关重要. 在SRY的突变导致XY雌性发生性别逆转,为其在男性发育中的作用提供了证据.

相关实验视频

相关概念视频

您也可能阅读

相关文章

通过共同作者、期刊和引用图与本文相关的文章。

排序
Same author

A duplication in a patient with 46,XX ovo-testicular disorder of sex development refines the SOX9 testis-specific regulatory region to 24 kb.

Clinical genetics·2017
Same author

DMRT1 is required for Müllerian duct formation in the chicken embryo.

Developmental biology·2015
Same author

The molecular genetics of ovarian differentiation in the avian model.

Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation·2012
Same author

Redd1 is a novel marker of testis development but is not required for normal male reproduction.

Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation·2012
Same author

Characterisation of urogenital ridge gene expression in the human embryonal carcinoma cell line NT2/D1.

Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation·2008
Same author

Avian sex determination: what, when and where?

Cytogenetic and genome research·2007

科学领域:

  • 遗传学 是一个遗传学.
  • 发展生物学 发展生物学
  • 分子生物学分子生物学

背景情况:

  • Y染色体通过丸决定因子基因 (TDF) 启动男性的性别决定.
  • 位于Y染色体的性别决定区域的SRY是TDF的强有力的候选者.
  • XY个体的性别逆转可能是由于丸发育途径失败或Y染色体删除而产生的.

研究的目的:

  • 调查SRY基因在男性性别决定中的作用.
  • 在XY女性中识别SRY基因的突变,这些女性具有性别逆转和淋巴腺失调.
  • 提供SRY作为丸决定因素的证据.

主要方法:

  • 对人类XY雌性和正常XY雄性进行分析.
  • 使用单链形态多态化 (SSCP) 试验.
  • 使用随后的DNA测序来检测SRY基因变异.

主要成果:

  • 在一个XY雌性中发现了SRY基因的de novo突变,在她的父亲和兄弟中缺席.
  • 在另一个XY雌性中发现SRY基因的单独变异,也存在于她的父亲身上.
  • 新突变强烈地涉及SRY在男性的性别决定,而另一个变体的作用不太清楚.

结论:

  • 在人类中,SRY基因对于男性的性别决定至关重要.
  • 在SRY中的突变可以导致XY个体的性别逆转.
  • 这项研究提供了令人信服的证据,表明SRY作为丸决定因素.