在结直肠癌患者中识别林奇综合征
Leticia Moreira1, Francesc Balaguer, Noralane Lindor
1Department of Gastroenterology, Hospital Clínic, Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Hepáticas y Digestivas, Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
JAMA
|October 18, 2012
概括
普遍的瘤MMR测试对于在结直肠癌患者中识别林奇综合征比其他策略更为敏感. 这种方法为遗传性癌症风险的诊断产量提供了适度的增加.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 癌症研究 癌症研究
背景情况:
- 林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌 (CRC) 原因,与DNA不匹配修复 (MMR) 基因突变有关.
- 识别林奇综合征携带者通常涉及MMR缺乏瘤患者的生殖线分析,但选择标准尚不清楚.
研究的目的:
- 开发一种高度敏感和高效的策略,用于在CRC试验者中识别MMR基因突变载体.
- 为了比较普遍查与选择性策略对林奇综合征检测的有效性.
主要方法:
- 从四个大型队列 (1994-2010年) 的10206名新诊断的CRC试验者的数据分析.
- 评估个人,瘤相关和家庭特征,以及微卫星不稳定性,瘤MMR免疫染色和生殖线MMR突变状态.
- 普遍查与贝塞斯达指南,耶路撒冷建议以及基于年龄和贝塞斯达标准的选择性策略的比较.
主要成果:
- 与其他策略相比,普遍查显示了林奇综合征的优越灵敏度 (100%) 和更高的诊断收益率 (2.2%).
- 选择性策略 (年龄≤70岁或以上,符合贝塞斯达标准) 显示高灵敏度 (95.1%),但错过了4.9%的病例.
- 全球查发现3.1%的CRC试验对象是MMR基因突变携带者.
结论:
- 与替代策略相比,通用瘤MMR测试在CRC探针中对林奇综合征的识别具有更高的灵敏度.
- 虽然普遍查对诊断产量有轻微的增加,但它比选择性方法更有效.
