痴呆的遗传学 痴呆的遗传学
Clement T Loy1, Peter R Schofield2, Anne M Turner3
1School of Public Health, University of Sydney, Sydney, NSW, Australia; Neuroscience Research Australia, Randwick, NSW, Australia; Huntington Disease Service, Westmead Hospital, Westmead, NSW, Australia.
基因检测可以在有病史的家庭中确定痴呆症风险. 本综述涵盖了阿尔茨海默氏症和前性痴呆症的基因测试,有助于风险评估和咨询.
科学领域:
- 神经遗传学 神经遗传学
- 老年医学 老年医学
- 医学遗传学 医学遗传学
背景情况:
- 在55岁以上的人群中,有25%的人有痴呆症家族史.
- 大多数痴呆风险源于复杂的遗传相互作用,将终身风险从一般人口的10%增加到20%.
- 一小部分家族因单基因突变而表现出自体主导早期痴呆症.
研究的目的:
- 审查家族性痴呆症遗传检测的证据和方法.
- 专注于阿尔茨海默病 (APP,PSEN1,PSEN2) 和前性痴呆症 (MAPT,GRN,C9ORF72) 的基因测试.
- 讨论这些疾病的遗传咨询的实际方面.
主要方法:
- 关于痴呆症遗传检测的科学文献的综述.
- 对阿尔茨海默氏症和前性痴呆症遗传因素的分析.
- 讨论遗传咨询的原则和实践.
主要成果:
- 家族性痴呆风险较高,复杂的遗传在大多数情况下都起作用.
- 自体主导遗传导致终身痴呆风险高于95%.
- 特定的基因 (阿尔茨海默病的APP,PSEN1,PSEN2;FTD的MAPT,GRN,C9ORF72) 都与此有关.
结论:
- 基因检测为受影响家庭提供了关于痴呆症风险的宝贵见解.
- 了解遗传贡献对于诊断和管理至关重要.
- 基因咨询对于应对基因测试的后果至关重要.
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