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在亚微观染色体转移中检测断点,说明遗传疾病的重要机制
J Lamb1, A O Wilkie, P C Harris
1Institute of Molecular Medicine, John Radcliffe Hospital, Oxford.
Lancet (London, England)
|October 7, 1989
概括
一个涉及1号和16号染色体的平衡互换转位,以前未被检测到,导致两个孩子的α-thalassaemia和精神障碍. 这突显了分端体转位作为遗传疾病的重要原因.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 人类分子遗传学
- 临床细胞遗传学
背景情况:
- 遗传性疾病通常是由染色体异常引起的.
- 亚端体区域容易发生重组,但用标准细胞遗传方法检测可能具有挑战性.