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在骨肌肉中的自体转录,具有对dystrophin的同质性
D R Love1, D F Hill, G Dickson
1Nuffield Department of Clinical Medicine, John Radcliffe Hospital, Headington, Oxford, UK.
Nature
|May 4, 1989
概括
研究人员在人体肌肉中发现了一种与dystrophin有关的基因序列. 这一发现表明与杜氏肌肉发育不良相关的素可能属于较大的结构性肌肉蛋白质家族.
科学领域:
- 分子生物学分子生物学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 生物化学 生物化学
背景情况:
- 杜申肌肉发育不良 (DMD) 与Xp21染色体上的基因有关,该基因在肌肉细胞膜中产生发育不良蛋白,这是一个大型蛋白质 (427,000Da).
- 双素的C端域对于膜附着至关重要,但其与其他蛋白质的序列相似性是未知的.
研究的目的:
- 为了调查潜在的序列相似性和与dystrophin相关的基因.
- 为了确定是否dystrophin是更大的蛋白质家族的一部分.
主要方法:
- 从DMD基因的C端域中选补充DNA.
- 分析核酸和预测相关基因的氨基酸序列.
- 将已识别的相关序列映射到人类染色体上.
主要成果:
- 确定了一个密切相关的基因序列,与dystrophin共享大约65%的核酸和80%的预测氨基酸同一性.
- 这种与dystrophin相关的序列对应于人类胎儿肌肉中的13基基转录.
- 该基因映射到染色体6,与染色体Xp21上的DMD基因不同.
结论:
- 消极蛋白可能是肌肉中大型,功能相关的结构性蛋白质家族的一员.
- 一个相关基因的发现扩大了我们对肌肉蛋白质结构和功能的理解.
- 这表明,除了杜申尼肌肉发育不良之外,对于理解肌肉疾病的潜在影响.