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两个NF1转位在17q11.2的600基基段内映射出两个NF1转位图
P O'Connell1, R Leach, R M Cawthon
1Howard Hughes Medical Institute, University of Utah, Salt Lake City 84132.
Science (New York, N.Y.)
|June 2, 1989
概括
涉及染色体17q11.2的平衡转位在两名患有·雷克林豪森神经纤维瘤 (NF1) 的患者中被发现. 这些断点和NF1基因位于600基基诺 I片段内.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子生物学分子生物学
- 人类疾病研究研究研究
背景情况:
- ·雷克林豪森神经纤维瘤 (NF1) 是一种遗传性疾病.
- 在NF1患者中观察到涉及染色体17q11.2的平衡转位.
研究的目的:
- 在NF1患者中精确地绘制转位断点.
- 为了完善NF1基因的局部化.
主要方法:
- 在NF1基因附近隔离和绘制人类宇宙.
- 使用宇宙探测器c11-1F10进行断点分析.
主要成果:
- 两个转位断点都被定位.
- 发现NF1基因位于600基基Nru I片段内.
结论:
- NF1基因位于一个特定的600千基Nru I片段内.
- 这一发现有助于理解NF1在转位病例中的分子基础.