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在视网母细胞瘤中,父方等位基因的优先生殖基因突变
X P Zhu1, J M Dunn, R A Phillips
1Department of Medical Genetics, University of Toronto, Canada.
Nature
|July 27, 1989
概括
视网母细胞瘤瘤通常是由于失去正常的RB1基因等位基因而产生的. 这项研究在大多数双边视网膜母细胞瘤病例中发现了父亲RB1等位基因保留,这表明精子和卵子之间生殖系突变率的潜在差异.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 在瘤学瘤学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 视网母细胞瘤是一种儿童眼部癌症.
- 染色体13q14的异构性丧失,涉及RB1基因,在70%的视网膜母细胞瘤瘤中引发恶性增殖.
- 大多数双边视网膜母细胞瘤病例是由新的生殖系突变引起的.
研究的目的:
- 为了确定在视网膜母细胞瘤瘤中保留的RB1等位基因的父系起源.
- 调查RB1等位基因保留中的潜在家长偏见.
- 探索对生殖线突变起源和印记的影响.
主要方法:
- 在视网膜母细胞瘤瘤中保留RB1等位基因的父母起源分析.
- 使用RB1链接的遗传标记.
- 研究了来自8个非家族病例的9个视网膜母细胞瘤瘤.
主要成果:
- 在九种瘤中,有六种瘤保留了父亲的RB1等位基因.
- 在九种瘤中,有三种瘤保留了母亲的RB1等位基因.
- 五分之四的双边视网膜母细胞瘤瘤保留了父亲的RB1等位基因,而只有三分之一的单边瘤.
结论:
- 没有证据表明总体而言,视网膜母细胞瘤中偏好的父亲RB1等位基保留.
- 在双边病例中,偏好的父亲RB1等位基因保留表明,在精子生成过程中,新的生殖系RB1突变可能会更频繁地出现.
- 另外,早期胚胎的印记可能会影响染色体突变易感性.