对111个参考人类表观基因组的综合分析
, Anshul Kundaje1, Wouter Meuleman2
11] Computer Science and Artificial Intelligence Lab, Massachusetts Institute of Technology, 32 Vassar St, Cambridge, Massachusetts 02139, USA. [2] The Broad Institute of Harvard and MIT, 415 Main Street, Cambridge, Massachusetts 02142, USA. [3] Department of Genetics, Department of Computer Science, 300 Pasteur Dr., Lane Building, L301, Stanford, California 94305-5120, USA.
Nature
|February 20, 2015
概括
这项研究创建了最大的人类表观基因组集合,绘制了调控元素,并透露了基因变异如何通过分析特定组织中的表观基因标记与特征和疾病联系.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 人类基因组序列是一个基础资源,但对于表观遗传学研究缺乏类似的参考.
- 表观遗传学信息对于理解基因调节,细胞分化和人类疾病至关重要.
研究的目的:
- 创建和分析一个全面的人类表观基因组的集合.
- 创建监管要素的全球地图,并定义它们的相关监管模块.
- 研究遗传变异,表观遗传学标记和人类特征/疾病之间的关系.
主要方法:
- 对111个参考人类表观基因组进行整合性分析.
- 分析基因组修饰模式,DNA可访问性,DNA甲基化和RNA表达.
- 将监管要素映射出来,并确定协调的监管模块.
主要成果:
- 建立了监管要素的全球地图和定义的监管模块.
- 在组织特异性表观遗传学标记中证明了疾病和特征相关遗传变异的丰富.
- 确定了生物相关的细胞类型,用于各种人类特征.
结论:
- 表观基因组数据为解释人类疾病的分子基础提供了至关重要的资源.
- 表观基因组信息对于理解基因调节,细胞分化和疾病至关重要.
- 这项工作强调了表观遗传学背景在遗传关联研究中的重要性.


