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红细胞酶变症的产前诊断:三酸异构酶缺乏症
A J Bellingham1, A N Lestas, L H Williams
1Department of Haematological Medicine, King's College School of Medicine and Dentistry, London.
Lancet (London, England)
|August 19, 1989
概括
三酸异构酶缺乏症是一种遗传性疾病,在随后的怀孕中在产前被诊断出来. 胎儿红细胞分析允许早期检测这种酶缺乏.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 三酸异构酶 (TPI) 缺乏症是一种罕见的自体相递归代谢障碍.
- 缺乏物质会影响糖溶解,导致严重的神经功能障碍和早期死亡.