接受针对亨廷顿病的症状前预测测试

科学领域:

• 神经遗传学 神经遗传学
• 遗传咨询 遗传咨询 遗传咨询

背景情况:

• 亨廷顿病 (HD) 是一种进展性神经退行性疾病.
• 预测性基因测试为处于风险的个体提供了学习他们的HD基因状态的选择.
• 了解吸收和戒断因素对于遗传咨询服务至关重要.

研究的目的:

• 评估亨廷顿病预测基因测试的接受率.
• 识别影响进行预测测试或退出预测测试决定的因素.
• 评估风险家庭对胎儿排除测试的需求.

主要方法:

• 为110名有风险的成年人提供预测性基因测试.
• 招募了另外91名自发寻求测试的人.
• 分析了接受率和撤回率,以及胎儿排除测试请求的原因.

主要成果:

• 接受率差异很大:外部推的接受率为85.1%,邀请的个人接受率为15.5%.
• 有相当多的人表达了兴趣,但后来退出了预测测试.
• 胎儿排除测试很少被要求,主要是那些无法进行预测测试的人.

结论:

• 对亨廷顿病预测测试的积极推广比自发请求的接受率低.
• 遗传咨询必须解决预测测试决策的高利率,然后是撤回.
• 胎儿检测是HD家族特定遗传检测场景的有限替代方案.