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低酸性狂犬病:成年人的最终身高和临床症状
G B Stickler1, B Z Morgenstern
1Department of Pediatrics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
Lancet (London, England)
|October 14, 1989
概括
对X链接的低酸血性狂犬病 (XLH) 的治疗没有显示成年人身高或症状的益处. 并发症可能会超过好处,建议保守的管理,直到有效的疗法被证明.
科学领域:
- 儿科内分泌学 儿科内分泌学
- 遗传代谢障碍 遗传代谢障碍 遗传代谢障碍
- 骨疾病 骨疾病
背景情况:
- 与X相关的低酸性狂风病 (XLH) 是一种罕见的遗传疾病,影响骨代谢.
- 目前XLH的治疗策略缺乏关于长期有效性和安全性的强有力的证据.
- 了解各种治疗对成人结果的影响对于患者管理至关重要.
研究的目的:
- 追溯分析不同治疗方案对XLH患者成人身高和症状的长期影响.
- 评估治疗对性酸酶水平的影响,并确定与治疗相关的潜在并发症.
- 确定任何治疗方法是否能改善XLH患者的治疗结果.
主要方法:
- 对52名确诊的XLH患者 (年龄≥18岁) 的临床数据的回顾性分析.
- 对治疗史的审查,包括高剂量维生素D,维生素D加酸盐和酸盐加酸盐.
- 评估成人身高,症状严重程度,性酸酶水平和治疗并发症.
主要成果:
- 没有观察到任何测试治疗对成年人身高,症状缓解或性酸酶水平有显著影响.
- 在最终成年人身高和进行的骨切除术数量之间发现了负相关性.
- 在一些患者中发现了严重的并发症,包括因维生素D中毒而导致的功能衰竭.
结论:
- 目前XLH的治疗方案似乎没有改善成人身高或症状.
- 潜在的治疗并发症,如功能衰竭,可能超过任何感知到的好处.
- 保守的管理或警的等待可能是最好的,直到有控制试验的证据支持特定干预.